徐州22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我老公没有症状，但他弟弟有SMA，他需要做这个检测吗？

需要。SMA是常染色体隐性遗传病，您老公作为患者兄弟，有2/3概率为携带者。本检测对SMA的检出率>98%，覆盖中国人最常见SMN1基因突变。建议您和配偶都进行检测，若双方均为携带者，则每次怀孕有1/4概率生育患儿，需进行产前诊断或PGT-M。

这个检测能查出地贫的缺失型吗？为什么有些检测查不了？

能查出。α-地中海贫血中常见的缺失型突变（如--SEA、-α3.7、-α4.2等）是本检测的重点覆盖内容，共检测10种缺失型和16种点突变。地贫缺失型需要GAP-PCR技术才能检测，而常规NGS测序对大片段缺失的灵敏度有限。本检测采用PCR+Sanger等组合技术，对α地贫的检出率大于99%，β地贫的检出率也大于99%。

我的报告显示‘半合子突变’，这是什么意思？严重吗？

‘半合子突变’专指男性在X染色体上仅有一个拷贝的基因上发现了致病突变。由于男性只有一条X染色体，一旦该基因突变，通常就会发病。本检测涵盖9种X连锁遗传病（如DMD、血友病A等）。报告会指明具体疾病，例如DMD基因半合子突变提示男性受检者本人可能患有假肥大性肌营养不良，需立即就医确诊。

报告说我携带X连锁遗传病突变，对我和孩子有什么影响？

X连锁遗传病对女性携带者通常不发病，但生育男胎时，男孩有50%概率患病（如假肥大性肌营养不良、血友病A等）。原报告指出，残余风险仅针对男性胎儿。若您备孕，建议在徐州遗传咨询门诊评估，必要时行产前性别诊断或PGT。

采样时口腔拭子和抽血哪个更好？

两种样本均符合检测要求。全血2mL（EDTA抗凝管）是首选，DNA提取量充足、稳定性好；口腔拭子适用于不便抽血或婴幼儿，但需严格按说明采集至少6根拭子（每根在口腔两侧各刮擦10次以上），避免接触食物残渣。若拭子样本DNA浓度不足，实验室可能要求补采全血。

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