徐州夫妻携带者基因筛查

临床应用

婚前/孕前/孕早期评估夫妻同时携带隐性遗传病致病基因的风险,涵盖 600+ 种常见严重隐性遗传病

检测流程

常见问题

我在徐州，我老公工作忙不能同时来抽血，可以分开送吗？

可以分开采样，但建议尽量同时送检。夫妻版检测需要比对双方变异来源，分开送检不影响结果，只是周期从双方样本全部接收后开始计算（标准12个自然日）。每人需EDTA抗凝血≥2mL或DNA≥1μg。建议预约时确认徐州的采样点是否支持分别接收样本。

我在徐州，之前做过基因检测套餐，但只查了几十种病，还需要做这个吗？

需要。您之前做的几十种常见病筛查属于靶向位点检测，覆盖范围和深度有限。本检测采用全外显子测序（WES），一次分析约2万个基因的外显子区域，涵盖600+种隐性遗传病，包括X连锁基因，能发现未知或新变异。检测数据量达10G/人，比小套餐全面得多，且夫妻版可以直接看到共同携带风险，一次到位。

我在徐州，这个检测具体能覆盖哪些基因和疾病？

本检测采用全外显子测序（WES），可全面分析OMIM数据库中收录的7000多种单基因遗传病的外显子区域，重点评估其中600多种常见且严重的隐性遗传病（包括常染色体隐性和X连锁隐性遗传病）。例如Usher综合征、常染色体隐性耳聋等，都能通过分析相关基因如ESPN来评估风险。

我在徐州，报告里只写了‘未检出CNV’，能排除所有染色体问题吗？

不能完全排除。NGS检测CNV灵敏度有限，可能漏掉大片段缺失/重复。本检测核心是评估600+种隐性单基因病携带风险，不覆盖染色体疾病。如担心染色体异常，建议结合NIPT（孕期）或CNV-seq（孕前）补充评估。

采血需要空腹吗？有什么注意事项？

夫妻双方采静脉血前无需空腹，正常饮食即可。每人需采集EDTA抗凝血≥2mL，DNA量≥1μg。采血前请避免剧烈运动和饮酒，如有感冒、发烧等急性感染期，建议康复后再采血，以免影响DNA提取质量。

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